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两岁半孩子已近视2000多度?竟是患了“天才病”

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  • 2020-11-17
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来源:潇湘晨报

两岁多的孩子,看电视凑到跟前才能看到,日渐有驼背,食欲不好一直消瘦……这孩子究竟怎么了?

近日,这名家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授,余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面,初步判断孩子为 马凡综合征,经基因检测后确诊。

马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点,在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。

1岁多已2000多度近视

强仔一生下来就是个大胖小子:身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。

爸爸便把孩子带到医院看眼科,不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。过了一年再测时,强仔已是2000多度的近视,而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查发现强仔晶状体异常。

近半年来,家人又发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到广东深圳一家医院的骨科就诊,经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为“营养不良,生长过快”。

就这样反复求医,孩子的状况不见好转。多方打听下,家长决定求助余加林教授。

又高又瘦手指脚趾偏长

余加林教授发现,强仔走路时轻微驼背,再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告,余教授大致有个判断,这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病,一定有内在联系。

基于多年临床实践积累的临床思维,一个遗传病

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